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许宗彦 主治医师
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内科
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白细胞异常-白化病综合征的症状多样,包括皮肤和毛发色素减退、眼部异常、免疫功能缺陷、血液系统异常、易感染等。 1.皮肤和毛发色素减退:患者皮肤呈白色或粉色,毛发为白色或浅黄色。 2.眼部异常:常表现为视力下降、眼球震颤、畏光等。 3.免疫功能缺陷:易反复发生感染,如呼吸道感染、胃肠道感染等。 4.血液系统异常:可能有贫血、血小板减少、白细胞数量和功能异常。 5.易感染:对细菌、病毒、真菌等病原体的抵抗力降低。 总之,白细胞异常-白化病综合征的症状复杂且多样,需要综合判断和诊断。一旦发现相关症状,应及时到正规医院就医,以便尽早明确诊断和治疗。
2024-10-08 18:26
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»