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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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严重先天性中性粒细胞减少症的诊断，主要依靠临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测、骨髓穿刺等。 1.临床表现：患者常反复出现感染症状，如发热、咳嗽、腹泻等，且感染不易控制。 2.实验室检查：血常规显示中性粒细胞绝对值明显减少，白细胞计数可能降低。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。 5.骨髓穿刺：观察骨髓造血细胞的形态和比例，评估造血功能。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断严重先天性中性粒细胞减少症。诊断过程中，需要专业医生进行综合判断，并结合患者的具体情况制定合适的诊断方案。
2024-10-07 17:49
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