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肖起涛 主治医师
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Hermansky—Pudlak 综合征的诊断主要依据临床表现、实验室检查、家族史、基因检测和特殊检查等。 1. 临床表现：患者常有皮肤黏膜白化、出血倾向、眼部异常等症状。 2. 实验室检查：包括血小板功能检测，常显示血小板聚集功能异常；凝血功能检查可能发现凝血时间延长。 3. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 4. 基因检测：检测相关基因突变是确诊的重要方法。 5. 特殊检查：如眼底检查可发现视网膜色素异常等。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断 Hermansky—Pudlak 综合征。诊断过程中，需要专业医生进行全面评估和判断。
2024-10-08 12:45
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