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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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血小板型假性血管性血友病的病因不明,呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。
2015-07-29 17:51
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