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史东岳
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先天性进行性眼外肌麻痹的诊断需要综合临床表现、家族史、相关检查等。包括眼部症状、肌肉功能、神经电生理检查、基因检测等。 1.临床表现：患者多自幼出现上睑下垂、眼球运动障碍，双眼受累但程度可不同。 2.家族史：了解家族中有无类似疾病患者，有助于判断是否为遗传性疾病。 3.眼部检查：观察眼位、眼外肌功能、瞳孔对光反射等。 4.神经电生理检查：如肌电图，评估眼外肌及相关神经的功能状态。 5.基因检测：检测相关基因突变，明确病因。 先天性进行性眼外肌麻痹的诊断需要综合多种因素，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查方法，以明确诊断并制定相应的治疗方案。
2024-10-08 13:50
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