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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依据症状、家族史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。包括出现肝脏或肺部相关症状、家族中有类似患者、血清α1-抗胰蛋白酶水平降低、肝脏超声或肺部 CT 异常、基因检测发现突变等。 1. 症状：患者可能有慢性阻塞性肺疾病的表现，如慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难；或肝脏疾病症状，如黄疸、肝脾肿大、乏力等。 2. 家族史：询问家族中是否有成员患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关疾病。 3. 实验室检查：检测血清α1-抗胰蛋白酶水平，若显著低于正常范围，提示可能患病。 4. 影像学检查：肝脏超声可发现肝脏结构异常，肺部 CT 有助于评估肺部病变。 5. 基因检测：能明确是否存在相关基因突变。 综合以上多种方法，有助于准确诊断α1-抗胰蛋白酶缺乏症，为后续治疗提供依据。
2024-10-07 16:21
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