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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断,需综合临床表现、实验室检查、家族病史、影像学检查及特殊检查等。 1.临床表现:患者可能出现贫血相关症状,如乏力、头晕、心悸等,以及反复感染的表现。 2.实验室检查:包括血常规,可见红细胞、白细胞、血小板等指标异常;骨髓穿刺涂片检查,观察细胞形态;血清维生素 B₁₂ 和叶酸水平测定等。 3.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。 4.影像学检查:如胸部 X 光、腹部 B 超等,查看有无器官受累。 5.特殊检查:如过氧化物酶活性检测,明确白细胞过氧化物酶缺乏情况。 综合以上多种检查方法,结合患者的具体症状和家族史,才能准确诊断白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征。诊断过程中,需在正规医院由专业医生进行评估和判断。
2024-10-08 03:12
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