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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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勒伯尔遗传性视神经萎缩的诊断，主要依据家族病史、临床表现、眼部检查、基因检测、电生理检查等。 1.家族病史：详细了解家族中有无类似疾病患者，这对于诊断有重要提示作用。 2.临床表现：患者多在青少年时期发病，视力逐渐下降，可伴有中心暗点。 3.眼部检查：包括视力、视野、眼底检查等，可见视神经乳头苍白等特征性改变。 4.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5.电生理检查：如视觉诱发电位检查，可发现异常。 综合以上多种检查方法，结合临床表现和家族病史，能够较为准确地诊断勒伯尔遗传性视神经萎缩。但诊断过程需要专业医生进行综合判断。
2024-10-07 15:21
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