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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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遗传性因子Ⅺ缺乏症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查等。包括出血症状、遗传家族史、凝血指标检测、基因检测等。 1.临床表现：患者常有不同程度的出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤后出血不止等。 2.家族病史：了解家族中是否有类似出血性疾病患者。 3.实验室检查： 凝血酶原时间（PT）和部分活化凝血活酶时间（APTT）：APTT 可能延长。 因子Ⅺ活性测定：是确诊的关键指标。 基因检测：明确基因突变情况。 4.排除其他疾病：需排除获得性凝血因子缺乏症、血小板功能异常等导致出血的疾病。 5.综合判断：结合上述各项结果进行综合分析，以明确诊断。 总之，遗传性因子Ⅺ缺乏症的诊断需要综合多方面因素，通过详细的病史询问、全面的实验室检查及排除其他类似疾病来确诊。
2024-10-07 23:19
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
