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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明,已发现2个CPVT的致病基因,引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变,突变引起舒展期钙离子外流,细胞内钙离子超载,诱发早期和延迟后除极,从而诱发室性心律失常。CASQ2突变体功能研究发现,突变体致使CASQ2结合及释放Ca2+的能力降低,甚至丧失;并提示CASQ2基因突变是常染色体隐性CPVT的重要原因 。
2015-08-01 23:10
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