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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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新生儿筛查通常包括多种疾病的检测,其中唐氏婴儿筛查是重要的一项。它对于早期发现和干预相关疾病,保障新生儿健康具有重要意义。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,会导致宝宝出现多种发育问题。 1. 唐氏综合征介绍:唐氏综合征又称 21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条 21 号染色体)所致。患儿会有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现。 2. 新生儿筛查方法:常见的唐氏筛查方法包括血清学筛查、超声检查等。血清学筛查通过检测孕妇血清中的标志物来评估风险;超声检查可观察胎儿的颈项透明层厚度等指标。 3. 筛查时间:一般在孕早期(11-13 周+6 天)和孕中期(15-20 周+6 天)进行。 4. 筛查意义:早期筛查能及时发现胎儿异常,为孕妇提供决策依据,采取进一步的诊断措施,如羊水穿刺、无创 DNA 检测等。 5. 后续处理:若筛查结果提示高风险,需进一步确诊。确诊为唐氏综合征的胎儿,孕妇可根据自身情况和医生建议,选择终止妊娠或继续妊娠并做好相应准备。 总之,新生儿筛查中的唐氏婴儿筛查是非常重要的环节,有助于减少唐氏综合征患儿的出生,提高人口素质。
2024-10-08 13:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»