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回答1
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陈虹 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
儿科
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小儿甲基丙二酸血症诊断需综合多方面，包括症状、实验室检查等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2015-09-04 19:53
1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。
2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。
3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。
4.酶活性分析：检测相关酶的活性。
5.遗传学技术：分析基因情况辅助诊断。
综合上述多种检查结果，可对小儿甲基丙二酸血症进行准确诊断。
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