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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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你好，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
2015-08-03 22:42
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回答2
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张焕臣 主治医师
盐城市亭湖区疾病预防控制中心
其他
预防医学门诊部
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组氨酸代谢病是由于肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。病人多为表现智能低下、语言障碍、肌肉痉挛、贫血、共济失调，但也可无症状。
2015-08-03 21:40
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