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张建国 医师
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确诊尼曼匹克病需要综合多种检查方法，包括临床表现观察、生化检查、基因检测、影像学检查和病理活检等。 1.临床表现：患者可能出现肝脾肿大、神经系统症状（如共济失调、智力减退）、眼部异常等。 2.生化检查：检测血液中的鞘磷脂酶活性降低，胆固醇酯和鞘磷脂的比例异常。 3.基因检测：通过分析相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4.影像学检查：如腹部超声、头颅磁共振成像（MRI）等，可发现肝脾肿大、脑部病变等。 5.病理活检：对肝、脾等组织进行活检，观察细胞内是否存在典型的尼曼匹克细胞。 综合运用以上多种检查手段，结合患者的具体症状和家族病史，能够较为准确地确诊尼曼匹克病。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施。
2024-10-07 16:26
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谷印亮 医师
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血象血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，
2024-10-08 06:30
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