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张博 主治医师
大庆市中西医结合医院
一级
眼耳鼻咽喉科
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需要和下面疾病鉴别： 一、卷毛病 Menkes(962)首先报道，患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。二、磷酸脂酶过少症表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。三、急性间歇性卟啉病又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。四、“快乐木偶”综合征 呈AR遗传。又称安琪儿综合征
2015-07-24 14:31
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好，脐膨出巨舌巨躯综合征实验室检查有血糖低而胰岛素增高特点。注射葡萄糖，可刺激胰岛素分泌增多。外周红细胞增多，有的血钙降低。
2015-07-24 14:25
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什么是巨舌症? 巨舌症是一种少见的疾病，多见于儿童，亦可发生于成人。指舌的体积明显增大。巨舌有相对性巨舌和真性巨舌，前者由于下颌部发育差而舌相对增大，后者为舌的组织增生所致。巨舌症可引起比较严重的症状，例如语盲障碍、呼吸困难、喂养不便和外观畸形。导致巨舌症的原因有多种，包括Down综合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann综合征和Hurler综合征等。 查看全文»
