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遗传性椭圆形红细胞增多症的病因是什么

红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症怎么引起的

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    遗传性椭圆形红细胞增多症主要由遗传因素、红细胞膜蛋白异常、基因突变、红细胞骨架缺陷以及其他相关因素引起。 1.遗传因素:该病为常染色体显性遗传,家族中有患病者时,后代患病风险增加。 2.红细胞膜蛋白异常:如血影蛋白、锚蛋白等膜蛋白的结构或数量异常,影响红细胞的形态和功能。 3.基因突变:某些特定基因的突变可导致红细胞膜的稳定性下降。 4.红细胞骨架缺陷:骨架蛋白的异常会使红细胞容易变形为椭圆形。 5.其他相关因素:可能还与环境因素、个体免疫状态等有一定关联。 总之,遗传性椭圆形红细胞增多症是由多种因素共同作用导致的,明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。

    2024-10-07 16:02
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王印杰 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    与膜骨架蛋白异常有关,细胞易在外力作用下破碎,因此,病情越重,异形细胞和破碎细胞均愈多。

    2024-10-08 06:05
就医问药

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什么是红细胞增多症?   红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。在我国平原地区,单位容积循环血液中,男性红细胞数≥6.5×10^12L,血红蛋白≥180g/L,血细胞比容≥0.54;女性红细胞数≥6.0×l0^12/L,血红蛋白≥170g/L,血细胞比容≥0.50,称为红细胞增多。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。 查看全文»

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