溶酶体贮积症的症状多样，包括生长发育迟缓、骨骼异常、神经系统症状、器官肿大、面容特殊等。 1.生长发育迟缓：患者身高、体重增长缓慢，智力发育也可能落后于同龄人。 2.骨骼异常：表现为骨骼畸形，如鸡胸、脊柱侧弯，还可能有关节疼痛和活动受限。 3.神经系统症状：常见的有癫痫发作、智力减退、运动障碍、视力听力下降等。 4.器官肿大：肝脾肿大较为常见，有时还会累及心脏、肾脏等器官。 5.面容特殊：例如额头突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。 总之，溶酶体贮积症症状复杂，若发现相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断。

溶酶体贮积症1. 绝大部分为常染色体隐性遗传病。2. 多种组织或器官受累。主要临床表现为智低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命。3. 临床病情呈进行性加重。如粘多糖贮积症、GM1及GM2神经节苷脂贮积症、异染性脑白质营养不良等疾病，表现为神经系统损害进行性加重。4. 贮积物为单层溶酶体膜所包裹。5. 贮积物成分多样化。6. 酶活性测定是最后确诊本病的可靠依据。7. 有的病可用酶补充治疗。如戈谢病；多数疾病无有效的治疗方法，但可通过酶活性测定做出诊断及产前诊断。

临床表现变异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，其中的每一种病发病率虽低，但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。