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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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溶酶体贮积症的检查项目多样，包括酶活性检测、基因检测、影像学检查、血液检查、尿液检查等。 1.酶活性检测：通过测定特定溶酶体酶的活性，有助于明确诊断。 2.基因检测：可检测相关基因突变，辅助诊断和判断遗传风险。 3.影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，能观察器官结构和病变情况。 4.血液检查：包括血常规、生化指标等，了解身体的整体状况。 5.尿液检查：分析尿中代谢产物的含量，为诊断提供依据。 总之，对于溶酶体贮积症，综合运用多种检查方法，有助于准确诊断和制定合适的治疗方案。
2024-10-08 11:58
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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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（）尿甲苯胺兰筛查（2）酶学检测（3）基因分析
2024-10-08 11:58
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回答3
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殷建峰 医师
上海市松江区新浜镇卫生院
一级
保健科
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你好，溶酶体贮积症的实验室检测方法包括：尿甲苯胺兰筛查、酶学检测、基因分析。建议要及时检查及时治疗。
2024-10-08 17:49
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