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溶酶体贮积症通常有哪些有效的治疗手段?

溶酶体贮积症一般有什么治疗方法?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    溶酶体贮积症是由于溶酶体功能缺陷导致的一组遗传性疾病,包括多种类型。常见的治疗方法有酶替代治疗、底物减少治疗、基因治疗、对症治疗和造血干细胞移植等。 1.酶替代治疗:通过静脉输注外源性的酶来补充患者体内缺乏的酶。例如,用于治疗戈谢病的伊米苷酶,治疗法布雷病的阿加糖酶β等。但治疗费用较高,需长期用药。 2.底物减少治疗:通过抑制底物的生成来减轻其在溶酶体中的蓄积。如美格鲁特用于治疗尼曼匹克 C 型疾病。 3.基因治疗:利用基因工程技术修复或补充缺陷基因,从根本上治疗疾病,但目前仍处于研究阶段。 4.对症治疗:针对患者出现的具体症状进行治疗,如疼痛时使用镇痛药,呼吸困难时给予呼吸支持。 5.造血干细胞移植:在特定情况下,可重建患者的免疫系统和酶的产生,但存在一定风险。 溶酶体贮积症的治疗方法在不断发展和完善,患者需要在专业医生的指导下选择合适的治疗方案,并定期复查评估治疗效果。

    2024-10-07 15:56
  • 回答2

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    赵乐翠 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

     目前这组疾病多数无有效的治疗方法,但可以通过测定溶酶体酶的活性进行病例诊断和产前诊断,防止患儿出生。

    2024-10-07 15:56
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,由于溶酶体贮积症病情严重,目前溶酶体贮积病的治疗方法主要有2种,一种是酶替代治疗,另一种骨髓移植。

    2024-10-08 00:56
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刘和平

刘和平 / 主任医师

擅长:冠心病介入治疗术、心律失常射频消融术、永 久性心脏起搏器安置术、先天性心脏病介入封堵术、肥厚型梗阻性心肌病的化学消融术、先天性肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、高位硬膜外去交感神经阻滞术。

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李勇

李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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李邦良

李邦良 / 主治医师

擅长:慢性呼吸系统疾病、支气管哮喘、支气管炎、气管炎、支气管扩张、肺气肿、肺心病、尘肺、矽肺、慢阻肺、肺间质纤维化、间质性肺疾病等。

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