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回答1
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李荔 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
妇产科
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糖原累积病 Ia 型症状多样,包括肝大、低血糖、酸中毒、肝功能不全等。 1. 肝大:出生时即有,质地坚实,表面光滑,脾不大。 2. 低血糖:夜晚多发,表现为呕吐、出汗、嗜睡等。 3. 酸中毒:急性乳酸性酸中毒常发作,威胁生命。 4. 肝功能:可能有低蛋白血症、谷丙转氨酶增高等异常。 5. 新生儿:病情严重者在新生儿期会出现脱水、酸中毒。 糖原累积病 Ia 型症状复杂,发现相关症状应及时就医诊断。
2024-09-26 18:04
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回答2
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,有以下症状:大多数隐袭起病,出生时即有肝大,触诊质地坚实,表面光滑,无触痛,无黄疸,脾不肿大。一般婴儿期除肝大外,其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒症状。
2024-09-26 18:04
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回答3
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病,出生时即有肝大,触诊质地坚实,表面光滑,无触痛,无黄疸,脾不肿大。
2024-09-27 03:31
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»