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糖原累积病Ⅸ型有什么临床表现吗 ?

糖原累积症

糖原累积病Ⅸ型有什么临床表现吗 ?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李鹏飞 副主任医师

    禹州市第二人民医院

    二级

    内科

    你好,小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现,酸中毒轻微或无酸中毒。成人此病相对较轻,男性患者表现为肝肿大,偶有空腹低血糖,一些患者生长迟缓,所有患者皆可在青春期自行缓解。女性患者表现轻度肝肿大。

    2015-07-28 09:04
  • 回答2

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现,酸中毒轻微或无酸中毒。成人此病相对较轻,男性患者表现为肝肿大,偶有空腹低血糖,一些患者生长迟缓,所有患者皆可在青春期自行缓解。

    2015-07-28 08:49
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    低血糖,婴儿肌张力检查,心脏增大,无力,球蛋白异常,生长迟缓,空腹低血糖,肌无力,蛋白尿,转氨酶异常增高

    2015-07-28 09:06
就医问药

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什么是糖原累积症?   糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨质疏松
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  • 魏珉

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核 详情»

  • 崔炎棠

    主任医师 教授

    广东省人民医院

    擅长:诊治内分泌代谢疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、甲炎、尿崩 详情»

  • 邱文娟

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢 详情»

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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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高伟

高伟 / 主治医师

擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

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江勇

江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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