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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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糖原累积病 O 型是一种罕见的代谢性疾病，其发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、酶缺陷、能量代谢异常、饮食结构失衡、激素调节紊乱等。 1.遗传因素：基因突变导致相关酶的合成或功能异常，影响糖原代谢。 2.酶缺陷：某些关键酶如糖原磷酸化酶等的缺乏或活性降低。 3.能量代谢异常：细胞能量产生和利用过程出现障碍，影响糖原的合成与分解。 4.饮食结构失衡：长期不均衡的饮食，碳水化合物摄入过多或过少。 5.激素调节紊乱：胰岛素、胰高血糖素等激素分泌失调，影响糖原代谢的平衡。 总之，糖原累积病 O 型的病因多样，且相互影响。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。
2024-10-08 11:21
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好，系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。
2024-10-08 11:21
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回答3
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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系糖原合成酶缺乏引起的，肝脏的糖原减少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原贮存不足将迅速导致匮乏而引起低血糖症。
2024-10-08 19:13
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
