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回答1
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关美萍 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病V型是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，其特点是肌肉中糖原分解障碍。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2015-07-29 11:32
1.病因：通常由基因突变引起，导致肌肉中缺乏特定的酶，影响糖原正常分解。
2.症状：主要表现为运动后肌肉疼痛、痉挛、乏力，严重时可出现肌肉萎缩。
3.诊断：通过血液检查检测肌酸激酶水平，肌肉活检观察糖原累积情况等帮助诊断。
4.并发症：可能会引发肾功能损害、心血管疾病等。
5.遗传特点：多数为常染色体隐性遗传。
糖原累积病V型虽较为罕见，但对患者生活质量影响较大。一旦出现相关症状，应及时就医诊断和治疗。
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。
2015-07-29 11:06
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳，典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。
2015-07-29 11:35
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
