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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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糖原累积病 V 型的病因主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺陷、肌肉能量代谢异常以及环境因素等。 1.遗传因素：糖原累积病 V 型属于遗传性疾病，遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2.基因突变：相关基因发生突变，影响了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷：肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失，导致糖原无法正常分解。 4.肌肉能量代谢异常：肌肉在运动时无法有效利用糖原产生能量，影响肌肉功能。 5.环境因素：某些环境因素如感染、应激等可能诱发或加重病情。 总之，糖原累积病 V 型是由多种因素共同作用导致的，明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。
2024-10-08 11:58
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回答2
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王庆松 医师
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其他
全科
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由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。
2024-10-08 11:58
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好，由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。注意宜避免疲劳及剧烈运动。
2024-10-08 15:58
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