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回答1
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徐进华 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病V型是一种由于肌肉磷酸化酶缺乏导致的遗传性疾病,其症状多样。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
2015-07-30 17:26
1.运动不耐受:患者在运动后很快感到疲劳、无力,难以进行长时间或高强度的运动。
2.肌肉疼痛:尤其是在运动后,肌肉可能会出现酸痛、胀痛的感觉。
3.肌肉痉挛:常发生在运动过程中或运动后。
4.血清肌酸激酶升高:检查时可发现这一指标异常。
5.肌肉无力:表现为肌肉力量减弱,影响肢体活动。
6.部分患者可能有肝肿大:但不如其他类型的糖原累积病常见。
糖原累积病V型的表现因人而异,若出现上述症状,应及时就医检查,以便明确诊断和治疗。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»