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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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糖原累积病 X 型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致糖原代谢异常。其症状多样，涉及多个系统，诊断和治疗具有一定难度。 1. 病因：是由于基因突变，影响了糖原代谢相关酶的功能。 2. 症状：患者可能出现肌肉无力、运动不耐受、肝肿大等症状。 3. 诊断：通常依靠血液生化检查、基因检测等方法来明确诊断。 4. 治疗：目前主要是对症治疗，如饮食控制、补充营养等。 5. 预后：病情严重程度不同，预后也有所差异，部分患者可能需要长期治疗和护理。 糖原累积病 X 型虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上改善患者的生活质量和预后。
2024-10-08 11:45
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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糖原累积病X型又称环3’5’-腺苷-磷酸依赖性激酶缺乏症，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。
2024-10-08 11:45
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回答3
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谷印亮 医师
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其他
理疗科
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糖原累积病X型又称环3’5’-腺苷-磷酸依赖性激酶缺乏症，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。
2024-10-09 01:51
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
