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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
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理疗科
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出生后不久即可出现呕吐、喂养酮难、逐渐呈现运动功能发育延迟、肌张低下、明显肌萎缩、腱反射消失、舌颤动及类似于婴儿脊髓性肌萎缩的症状。
2015-08-17 13:21
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回答2
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王印杰 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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患儿在出生时状况良好,一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难,啼哭声弱,不能吸乳和反应迟滞,以后即逐渐消瘦,智能低下,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象。体检时可见全身肌张减低或增高,Moro反射减弱或消失,强直性惊厥或角弓反张等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张,还有时出现眼震、眼肌瘫痪、睑下垂、瞳孔散大及对光无反应等。病情进展迅速,尿中逐渐出现特异气味。本型在文献报告的病例中约占70%,一般症状较严重,预后较差,多死于酮中毒。
2015-08-17 13:35
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