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王印杰 医师
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β甲基巴豆酰甘氨酸尿症的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、神经系统异常、代谢紊乱、特殊面容等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，明显落后于同龄人。 2.智力障碍：表现为学习能力差、认知水平低、理解和反应能力不足。 3.神经系统异常：可能出现抽搐、震颤、共济失调等症状。 4.代谢紊乱：如酸碱平衡失调、电解质紊乱等。 5.特殊面容：例如眼距宽、鼻梁低平、唇厚等。 总之，β甲基巴豆酰甘氨酸尿症的症状较为复杂多样，一旦发现孩子有相关异常表现，应及时到正规医院进行检查和诊断，以便尽早开展治疗。
2024-10-08 13:05
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谷印亮 医师
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出生后不久即可出现呕吐、喂养酮难、逐渐呈现运动功能发育延迟、肌张低下、明显肌萎缩、腱反射消失、舌颤动及类似于婴儿脊髓性肌萎缩的症状。
2024-10-09 06:09
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