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β甲基巴豆酰甘氨酸尿症症状

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  • 回答1

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

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    理疗科

     出生后不久即可出现呕吐、喂养酮难、逐渐呈现运动功能发育延迟、肌张低下、明显肌萎缩、腱反射消失、舌颤动及类似于婴儿脊髓性肌萎缩的症状。

    2015-08-17 13:21
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王印杰 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    患儿在出生时状况良好,一般从生后几天或1-2个月内发现喂养困难,啼哭声弱,不能吸乳和反应迟滞,以后即逐渐消瘦,智能低下,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象。体检时可见全身肌张减低或增高,Moro反射减弱或消失,强直性惊厥或角弓反张等都较常见。小儿囟门常膨出而紧张,还有时出现眼震、眼肌瘫痪、睑下垂、瞳孔散大及对光无反应等。病情进展迅速,尿中逐渐出现特异气味。本型在文献报告的病例中约占70%,一般症状较严重,预后较差,多死于酮中毒。

    2015-08-17 13:35
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马进

马进 / 主任医师

擅长:各种眼底疾病的诊治,特别是糖尿病视网膜病变、黄斑部病变、各型视网膜脱离和玻璃体疾病的临床诊断、手术及激光治疗。

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周岱翰

周岱翰 / 主任医师

擅长:中西医结合治疗肝癌、肺癌、肠癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林丽珠

林丽珠 / 主任医师

擅长:肺癌、肝癌、大肠癌,以及胃、鼻咽癌、恶性淋巴瘤和妇科良、恶性肿瘤等。

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