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王印杰 医师
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β甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢病，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、补充营养素、定期监测以及对症治疗等。 1.饮食调整：限制某些氨基酸的摄入，如亮氨酸、异亮氨酸等，以减少代谢产物的积累。 2.药物治疗：使用左卡尼汀等药物，促进代谢产物的排出。 3.补充营养素：补充维生素 B12、叶酸等，有助于维持正常的代谢功能。 4.定期监测：定期检测血液和尿液中的代谢指标，评估治疗效果和病情变化。 5.对症治疗：针对患者出现的具体症状，如贫血、营养不良等，进行相应的治疗。 总之，β甲基巴豆酰甘氨酸尿症的治疗需要综合多种方法，并长期坚持，以控制病情，提高患者的生活质量。患者应在专业医生的指导下进行治疗。
2024-10-08 19:25
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谷印亮 医师
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给予低亮氨酸饮食，可使尿中β-羟基异戊酸排泄减少。给干辅酶R(β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的辅酶)，每日0 mg，可使尿中β-甲基巴豆酰甘氨酸和β-羟基异戊酸排泄消失，临床症状也得到改善。
2024-10-09 01:48
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