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谷印亮 医师
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氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起氨血症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶结构异常、代谢紊乱、其他相关酶异常以及环境因素等。 1.遗传因素：基因突变是导致氨基甲酰磷酸合成酶缺乏的常见原因，可能由遗传突变引起酶的合成或功能障碍。 2.酶结构异常：酶的三维结构发生改变，影响其活性和稳定性，进而导致功能缺失。 3.代谢紊乱：体内其他代谢途径的异常，如某些物质的积累或缺乏，可能干扰氨基甲酰磷酸合成酶的正常功能。 4.其他相关酶异常：与该酶协同作用的其他酶出现问题，间接影响氨基甲酰磷酸合成酶的作用。 5.环境因素：长期暴露于某些化学物质或不良环境条件下，可能损伤酶的活性。 总之，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏导致的氨血症病因多样，需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗。
2024-10-08 19:26
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王印杰 医师
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏，使尿素循环阻断，血氨增高，对脑产生毒性。呈AR遗传。
2024-10-09 08:44
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