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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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林嬿钊 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脾胃病科
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蛋氨酸吸收不良综合征的诊断,主要依据临床表现,包括智力、身体反应、肌肉张力、发作症状、身体体征和尿液气味等。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
2015-08-29 21:25
1.智力障碍:患者存在智力方面的异常,如学习和理解能力差。
2.身体反应:对刺激无反应,整体反应较为迟钝。
3.肌肉张力:肌张力减低,身体肌肉较为松弛。
4.发作症状:抽搐发作,可能无明显诱因。
5.身体体征:反复发作全身性水肿,伴有呼吸急促、发热、腹痛、腹泻,肤色变浅,毛发细白。
6.尿液气味:尿中有特殊啤酒味。
综合上述多种临床表现,有助于诊断蛋氨酸吸收不良综合征。
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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根据症状,可以确诊的,婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。
2015-08-29 21:26
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