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高肌氨酸血症是怎样的一种疾病

高肌氨酸血症是怎样的一种疾病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许伍华 副主任医师

    韶关市第一人民医院

    三级甲等

    内分泌科

    高肌氨酸血症是一种较为罕见的代谢性疾病,主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷,引起肌氨酸在体内积聚。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
    1.病因:通常是遗传因素,基因突变影响了肌氨酸代谢途径中的关键酶。
    2.症状:可能出现发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等。
    3.诊断:通过血液和尿液检测肌氨酸水平,结合基因检测确诊。
    4.危害:长期患病可能影响神经系统发育,对身体多器官造成损害。
    5.治疗:目前主要是对症治疗,如控制癫痫发作,使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平。同时,饮食管理也很重要,限制富含肌氨酸的食物摄入。
    高肌氨酸血症虽然罕见,但早期诊断和适当治疗有助于改善患者的生活质量。患者应定期复查,监测病情变化。

    2015-08-30 20:47
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    高肌氨酸血症又称甲基甘氨酸血症,病人血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病,表现为生长迟缓和智力发育障碍,吞咽困难,甚至于幼儿期死亡。

    2015-08-30 21:28
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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

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