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回答1
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张国超 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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酪氨酸血症的起因较为复杂，主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、肝脏疾病及其他一些罕见原因。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2015-08-23 18:19
1.遗传因素：基因突变导致参与酪氨酸代谢的酶功能异常，是主要原因。
2.酶缺陷：如延胡索酰乙酰乙酸水解酶、4-羟基苯丙酮酸双加氧酶等缺陷。
3.饮食因素：长期大量摄入富含酪氨酸的食物，超出身体代谢能力。
4.肝脏疾病：肝脏功能受损，影响酪氨酸的正常代谢。
5.其他罕见原因：如某些先天性代谢障碍、染色体异常等。
了解酪氨酸血症的起因有助于早期诊断和治疗，若出现相关症状应及时就医。
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好，属于常染色体遗传基因异常。因富马酰乙酰乙酸盐水解酶不足引起酪氨酸代谢突出、厉害肝损害及肾小管畸形的常染色体隐性传染性临床概括征，属于先天性疾病。
2015-08-23 18:13
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