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回答1
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刘丹 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
内分泌内科
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酪氨酸血症是一种由于基因突变导致酪氨酸代谢障碍的罕见遗传代谢病，可引起多种严重症状。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2015-08-16 13:11
1.病因：基因突变影响相关酶的活性，导致酪氨酸代谢异常。
2.症状：常见的有肝脾肿大、生长发育迟缓、黄疸等，严重时可导致肝硬化、肾功能衰竭。
3.分类：分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，Ⅰ型最为严重。
4.诊断：通过血液检测酪氨酸及相关代谢产物水平，结合基因检测确诊。
5.治疗：饮食控制，限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入；药物治疗，如尼替西农；严重者可能需要肝移植。
酪氨酸血症虽然罕见但危害较大，早发现早治疗对改善预后至关重要。
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好，是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致引起严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。
2015-08-16 13:16
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