-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
-
氨基酸代谢病的发生通常与遗传因素、酶的缺陷、营养失衡、肝肾功能障碍、内分泌疾病等有关。 1.遗传因素:基因突变导致参与氨基酸代谢的酶或转运蛋白异常,如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变。 2.酶的缺陷:某些关键酶的活性降低或缺失,影响氨基酸的正常代谢过程,像枫糖尿症是支链酮酸脱氢酶复合体缺陷所致。 3.营养失衡:长期营养不良,蛋白质摄入不足或不均衡,可能干扰氨基酸的代谢。 4.肝肾功能障碍:肝脏和肾脏在氨基酸代谢中起着重要作用,其功能异常会影响代谢。 5.内分泌疾病:如甲状腺功能减退等,可能影响机体的代谢水平,进而导致氨基酸代谢紊乱。 总之,氨基酸代谢病的病因较为复杂,多种因素相互作用。一旦出现相关症状,应及时就医,进行详细的检查和诊断,以便采取有效的治疗措施。
2024-10-08 13:27
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
-
除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。
2024-10-08 22:32
-