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回答1
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仝小林 主任医师
中国中医科学院广安门医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖I(H/S)型症状多样,包括骨骼异常、面容特殊、器官受累、智力障碍、眼部问题等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
2015-08-31 17:12
1.骨骼异常:身材矮小,脊柱后凸或侧凸,关节僵硬等。
2.面容特殊:头大、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等。
3.器官受累:肝脾肿大,心血管病变,呼吸系统异常。
4.智力障碍:学习和认知能力下降。
5.眼部问题:角膜混浊,视网膜变性。
黏多糖I(H/S)型症状复杂,若发现相关异常,应及时到正规医院就诊。
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回答2
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吴巧真 医师
山东聊城冠县崇文社区卫生服务中心
其他
全科
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无驼背,有心脏瓣膜病变体征。幼时智能发育正常,以后出现轻度衰退。
2015-08-31 16:52
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»