线粒体基因突变糖尿病的定义及特点是什么？_即问即答

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线粒体基因突变糖尿病的定义及特点是什么？

2024-10-08 11:12 点击扫描二维码更精彩

疾病：糖尿病

问题：

什么是线粒体基因突变糖尿病？

回答1
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王庆松医师

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线粒体基因突变糖尿病是一种特殊类型的糖尿病，由线粒体基因突变引起，具有独特的发病机制、临床表现和治疗方法。其特点包括发病年龄早、母系遗传、常伴有神经性耳聋等。 1.发病机制：线粒体基因突变影响能量代谢，导致胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。 2.遗传特点：遵循母系遗传规律，子女从母亲处获得突变基因而患病。 3.临床症状：除高血糖外，常伴有听力障碍、神经肌肉症状。 4.诊断方法：基因检测是确诊的重要手段，同时结合临床表现和家族史。 5.治疗方法：以控制血糖为主，常用药物有二甲双胍、格列本脲、胰岛素等，但治疗方案需个体化。线粒体基因突变糖尿病相对少见，但明确诊断对于制定合理治疗方案、改善预后很重要。患者应定期监测血糖，遵循医嘱治疗。
2024-10-08 13:12

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谷印亮医师

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线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等(1962)首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。
2024-10-08 14:01

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