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聂飚 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
消化内科
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异戊酸血症是一种罕见遗传病，涉及亮氨酸代谢异常，症状多样，治疗方法有多种。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2015-08-30 17:30
1.病因：先天缺乏亮氨酸代谢酶，导致异戊酸堆积。
2.症状：可能出现呕吐、嗜睡、昏迷等。
3.诊断：通过血液、尿液检测可明确诊断。
4.治疗：饮食控制，限制亮氨酸摄入；药物治疗，如左卡尼汀等。
5.预后：早期治疗预后较好，延误治疗可能影响智力等。
总之，异戊酸血症需早诊断、早治疗，以改善预后。
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回答2
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轩存旺 医师
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异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。
2015-08-30 17:57
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