磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是遗传病吗？_即问即答

即问即答

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是遗传病吗？

2015-08-30 19:36 点击扫描二维码更精彩

疾病：胆固醇

问题：

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是遗传病吗？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

刘东阳主治医师

平阴县人民医院

二级甲等

神经外科

这属于遗传病，一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。
2015-08-30 20:01

咨询相关医生
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

王庆松医师

家庭医生在线合作医院

其他

全科

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，或基因突变所致。
2015-08-30 20:02

咨询相关医生

就医问药

针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题

什么是胆固醇? 　　胆固醇广泛存在于人体内，尤以脑及神经组织中最为丰富，在肾、脾、皮肤、肝和胆汁中含量也高。它不仅参与形成细胞膜，而且是合成胆汁酸，维生素D以及甾体激素的原料。胆固醇主要来自人体自身的合成，食物中的胆固醇是次要补充，每人每日从食物中摄取胆固醇200mg，即可满足身体需要。胆固醇又分为高密度胆固醇和低密度胆固醇两种，前者对心血管有保护作用，通常称之为“好胆固醇”，后者偏高，冠心病的危险性就会增加，通常称之为“坏胆固醇”。胆固醇的正常值是0-5.2mmo/L(0-200mg/dl)，超过这个值就是表现为胆固醇高。查看全文»

疾病症状：头痛嗜睡

推荐医生 更多»