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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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脯肽酶缺乏症是一种较为罕见的疾病,其具有遗传性。遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用,涉及基因突变等多个方面。 1. 遗传机制:脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变导致。 2. 基因突变位点:目前已发现多个与该病相关的基因突变位点。 3. 遗传特点:若父母双方均携带致病基因,子女有一定几率患病。 4. 家族遗传倾向:家族中若有成员患病,其他亲属患病风险可能增加。 5. 基因检测意义:通过基因检测可明确是否携带致病基因,有助于诊断和遗传咨询。 总之,脯肽酶缺乏症具有遗传性,对于有家族史的人群,进行基因检测和遗传咨询十分重要,以便早期发现和干预。
2024-10-08 19:25
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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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可以遗传的,对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。
2024-10-08 21:20
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