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尹君 医师
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类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，确诊需要综合多种检查，包括临床表现、组织病理检查、基因检测、血液检查、影像学检查等。 1.临床表现：患者多有声音嘶哑、皮肤黄瘤、癫痫发作等症状。 2.组织病理检查：通过皮肤或黏膜活检，观察是否有特征性的类脂质沉积。 3.基因检测：检测相关基因突变情况，有助于明确诊断。 4.血液检查：如血脂、血糖、肝肾功能等，了解身体整体状况。 5.影像学检查：如头颅 CT 或 MRI，查看脑部是否有异常。 总之，类脂质蛋白沉积症的确诊需要综合多种检查方法，并结合患者的具体症状和家族史。一旦怀疑有此类疾病，应及时到正规医院的皮肤科或神经内科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
2024-10-08 18:47
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赵乐翠 医师
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内科
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组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩。
2024-10-08 22:19
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