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轩存旺 医师
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小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传病。其发病与遗传因素密切相关，主要是由于基因突变导致血红素合成途径中的酶活性异常。 1. 遗传机制：该病是由于卟啉生物合成途径中某些酶的基因突变，导致酶活性降低或缺失，影响卟啉代谢。 2. 症状表现：患儿可能出现腹痛、神经精神症状、皮肤症状等，如腹部剧痛、肢体疼痛、抽搐、精神错乱、皮肤红斑等。 3. 诊断方法：通过测定尿卟啉原、血卟啉原等生化指标，结合临床表现和家族史进行诊断。 4. 治疗措施：包括避免诱因，如避免使用某些药物、饮酒等；使用药物缓解症状，如葡萄糖、羟高铁血红素等。 5. 预后情况：经过合理治疗，多数患儿症状可得到控制，但病情可能会反复。 总之，小儿急性间歇性卟啉病是遗传病，需要早诊断、早治疗，以改善患儿的生活质量。
2024-10-08 19:32
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申兰阔 医师
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为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。
2024-10-09 06:02
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