1、组织细胞病理检查。
2、细胞遗传学和分子生物学指标 RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱样乙酰胆碱受体(AchR)γ亚单位、唾液酸化神经细胞黏附分子(PSA-NCAM)、胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法诊断RMS时，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR<1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner
1999)。最近，Fine等(
2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(
2;13)(q35;q14)和t(
1;13)(p36;q14)染色体易位，但灵敏度较差。现多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等(
2001)报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。
另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宫腔镜检查。