脊髓小脑性共济失调是怎样的一种疾病_即问即答

即问即答

脊髓小脑性共济失调是怎样的一种疾病

2015-08-16 10:46 点击扫描二维码更精彩

疾病：脊髓小脑性共济失调

问题：

脊髓小脑性共济失调是怎样的一种疾病

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

闫振文副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

三级甲等

神经科

脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经系统疾病，具有特定的症状和病理改变，致病原因较为明确，包括遗传、神经变性、症状表现多样等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.遗传因素：基因中异常的 CAG 核酸重复序列倍增突变产生多聚谷氨酰胺，导致发病。
2.病理改变：以小脑、脊髓、脑干变性为主，影响神经细胞功能。
3.症状表现：小脑性共济失调，如行走不稳、动作不协调，还可能伴有构音障碍、震颤、锥体束征和痴呆。
4.诊断方法：通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等来明确诊断。
5.治疗手段：目前无特效治愈方法，主要采取对症治疗，如康复训练改善运动功能，药物治疗缓解症状，常用药物有丁螺环酮、坦度螺酮、氯硝西泮等。
6.预后情况：病情多呈进行性发展，不同患者进展速度有所差异。
脊髓小脑性共济失调虽然目前无法根治，但早期诊断和综合治疗有助于提高患者生活质量，延缓病情进展。患者及家属应树立信心，积极面对。
2015-08-16 11:53

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