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回答1
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王少华 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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三型糖原累积病的诊断需要综合多种因素,包括临床症状、生化检查、基因检测等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
2015-08-22 10:27
1.临床症状:患者常有低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力等表现。
2.生化检查:检测血液中葡萄糖、肝酶、血脂等指标,可能出现低血糖、肝酶升高、血脂异常。
3.肝穿刺活检:通过病理检查观察肝脏中糖原的蓄积情况。
4.肌肉活检:明确肌肉中糖原的代谢异常。
5.基因检测:查找相关基因突变,有助于确诊。
综合上述多种检查方法,医生能够对三型糖原累积病进行准确诊断,以便制定合适的治疗方案。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»