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顾卫琼 主任医师
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三级甲等
内分泌科
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二型糖原累积症是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现多样。主要影响肌肉、心脏和神经系统。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2015-08-11 20:09
1.肌肉无力：多先从近端肌肉开始，逐渐发展至全身，影响运动能力。
2.呼吸困难：由于呼吸肌受累，导致呼吸功能下降，出现气短、呼吸急促。
3.心肌损害：可引发心律失常、心力衰竭等心脏问题。
4.吞咽困难：影响进食和营养摄取。
5.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢。
6.智力障碍：部分患者可能出现认知和智力方面的问题。
二型糖原累积症的临床表现复杂且严重，早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
