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回答1
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赵骞康 主治医师
天津市职业病防治院
三级
神经内科
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Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷,长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状;④高尿酸血症;⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大,当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓 形成侏儒状态。
2015-08-30 09:27
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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一型的临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
2015-08-30 09:14
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