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回答1
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魏军平 主任医师
中国中医科学院广安门医院
三级甲等
内分泌科
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一型糖原累积病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病,症状多样。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
2015-08-30 09:27
1.低血糖:常表现为头晕、乏力、心慌,甚至抽搐、昏迷。
2.生长迟缓:身高和体重增长缓慢,比同龄人矮小瘦弱。
3.肝脏肿大:腹部膨隆,可通过触摸或检查发现。
4.高脂血症:血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。
5.高尿酸血症:可能导致关节疼痛、痛风等症状。
6.肾脏损害:出现蛋白尿、肾功能异常等。
一型糖原累积病症状复杂,如发现相关症状应及时就医诊断,以便尽早治疗。
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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一型的临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
2015-08-30 09:14
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»