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回答1
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覃超强 副主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
儿科
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三型糖原累积症是一种罕见的遗传性代谢疾病,症状多样,主要影响肝脏和肌肉。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
2015-09-04 10:05
1.肝脏症状:肝肿大较为常见,可伴有肝功能异常。
2.低血糖表现:易出现头晕、乏力、出汗、心慌等低血糖症状。
3.生长发育迟缓:患儿身高、体重可能落后于同龄人。
4.肌肉无力:肌肉力量减弱,活动耐力下降。
5.消化系统问题:可能有食欲不振、腹胀、恶心等情况。
三型糖原累积症症状复杂,若出现相关症状,应及时就医,明确诊断并接受治疗。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»