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回答1
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李绪娴 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
内分泌科
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先天性肝糖原累积症是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，其治愈情况较为复杂，受多种因素影响。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2015-09-01 10:22
1.疾病特点：患者肝脏无法正常代谢和储存糖原，导致糖原在肝脏等器官累积。
2.症状表现：可有低血糖、生长迟缓、肝大等症状。
3.遗传因素：多数为基因突变引起，不同基因突变类型影响治疗效果。
4.治疗方法：包括饮食治疗，如频繁进食高碳水化合物食物；药物治疗，如玉米淀粉等。
5.治愈难度：完全治愈较困难，但通过规范治疗，可有效控制病情，改善症状和生活质量。
先天性肝糖原累积症彻底治愈有难度，但积极治疗能较好控制病情，患者需长期管理。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
