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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，还包括超声检查等。 1.血清学指标：通过检测孕妇血清中的 AFP、hCG、uE3 水平，分析胎儿染色体异常的可能性。 2.孕妇基本信息：年龄是重要因素，年龄越大风险越高；孕周和体重也会影响筛查结果的准确性。 3.超声检查：测量胎儿颈项透明层厚度（NT），观察胎儿鼻骨等结构，辅助判断染色体异常风险。 4.风险评估：综合各项指标，计算出胎儿患唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征等的风险值。 5.遗传咨询：若筛查结果为高风险或临界风险，需要进一步遗传咨询，考虑进行羊水穿刺或无创 DNA 检测等明确诊断。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目，有助于早期发现胎儿染色体异常，为优生优育提供保障。但筛查结果并非确诊，孕妇应在医生指导下进行后续检查和处理。
2024-10-09 07:43
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
