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赵乐翠 医师
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自毁容貌综合征是一种罕见的遗传代谢病，由于基因突变导致，患者会出现特殊的行为和症状，如自残、发育迟缓等。主要涉及嘌呤代谢障碍，对身体造成严重损害。 1.病因：基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全或部分缺乏。 2.症状：患儿在出生后数月内正常，随后出现发育迟缓、智力低下、舞蹈样手足徐动、强迫性自残行为等。 3.诊断：通过检测 HGPRT 活性、血尿酸水平等进行诊断。 4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如控制尿酸水平、预防感染等。 5.预后：预后较差，患者常因肾功能衰竭等并发症而夭折。 自毁容貌综合征是一种严重且预后不良的疾病，早期诊断和干预对改善患者生存质量有一定帮助。
2024-10-09 06:53
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