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赵乐翠 医师
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自毁容貌综合征的发病原因主要包括遗传因素、酶的缺陷、代谢紊乱、神经系统异常及环境因素等。 1.遗传因素：多数是由于基因突变导致，如 HGPRT 基因缺陷。 2.酶的缺陷：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活性缺失或严重降低。 3.代谢紊乱：嘌呤代谢异常，导致尿酸生成过多或排泄障碍。 4.神经系统异常：神经发育和功能障碍，影响行为和认知。 5.环境因素：某些化学物质、病毒感染等可能诱发或加重病情。 总之，自毁容貌综合征是一种复杂的疾病，多种因素相互作用导致其发病。对于患者，早期诊断和综合治疗有助于改善症状和提高生活质量。
2024-10-08 21:11
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